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Quizás quisiste decir: enfermedad por almacenamiento lisosomal
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- Las enfermedades de almacenamiento lisosómico, atesoramiento lisosomal[1][2] o depósito lisosomal, son un grupo de trastornos hereditarios, que producen…5 kB (479 palabras) - 08:19 22 mar 2022
- incluye dentro del grupo de enfermedades ocasionadas por almacenamiento de lípidos, también llamadas lipidosis. La enfermedad de Wolman es uniformemente…9 kB (1074 palabras) - 10:13 17 abr 2024
recesivo. Se incluye dentro del conjunto de trastornos llamados enfermedades por depósito lisosomal y provoca importante discapacidad y retraso mental en los…3 kB (327 palabras) - 17:48 9 ene 2024
provoca dos enfermedades, la enfermedad de almacenamiento de ésteres de colesterol, en que la enzima presenta muy poca actividad, y la enfermedad de Wolman…11 kB (1344 palabras) - 16:24 4 abr 2024- Lipidosis (categoría Enfermedades por depósito lisosomal)Gangliosidosis (Enfermedad de Tay-Sachs) Leucodistrofia metacromática.[1] Enfermedad de Farber.[2] Enfermedad de Batten. Enfermedades por depósito lisosomal Manual…2 kB (154 palabras) - 07:38 15 jun 2023
- Síndrome de Sanfilippo (categoría Enfermedades por depósito lisosomal)comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la…8 kB (796 palabras) - 08:45 25 feb 2024
hereditario, autosómico recesivo. Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir…8 kB (998 palabras) - 06:28 17 feb 2024- Síndrome de Hunter (redirección desde Enfermedad de Hunter)tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa…16 kB (2245 palabras) - 10:29 17 abr 2024
α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.[1] Afecta…13 kB (1627 palabras) - 19:57 3 nov 2023- lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos. La enfermedad de Niemann Pick se describió por primera vez en 1914 por el pediatra alemán…14 kB (1808 palabras) - 09:10 2 abr 2023
- Síndrome de Hermansky-Pudlak (categoría Enfermedades hereditarias)plaquetas y almacenamiento lisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa.[1] Existen ocho formas clásicas de la enfermedad, dependiendo…3 kB (279 palabras) - 11:05 18 abr 2024
Trastorno metabólico (categoría Enfermedades metabólicas)por lo tanto, crear un tratamiento que sea más efectivo para el individuo.[10] Síndrome metabólico Enfermedad de almacenamiento lisosomal Enfermedad…8 kB (713 palabras) - 21:03 11 abr 2024- Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debido a problemas con las enzimas que contiene…4 kB (511 palabras) - 17:31 1 ago 2019
- glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de…7 kB (884 palabras) - 07:44 19 abr 2024
- La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea…2 kB (130 palabras) - 10:35 4 sep 2022
- enfermedades por almacenamiento de lípidos.[1][2] Se caracteriza por la tríada de: Nódulos subcutáneos Artritis Afectación laríngea Esta enfermedad…3 kB (163 palabras) - 17:13 10 jun 2023
- proteína está codificada por el gen CTSA y regula la actividad lisosomal, por lo que su mutación puede causar enfermedades relacionadas con el depósito…13 kB (1499 palabras) - 17:49 21 abr 2024
- ceroidolipofuscinosis. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Existen otros tres tipos principales de ceroidolipofuscinosis…15 kB (2043 palabras) - 07:03 19 abr 2024
Cistinosis (redirección desde Enfermedad de almacenamiento de cistina)La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Es una afección…3 kB (239 palabras) - 10:59 18 abr 2024- asociadas con el síndrome de Chediak-Higashi (CHS), un trastorno de almacenamiento lisosomal. El splicing alternativo da como resultado múltiples variantes…21 kB (2575 palabras) - 04:03 24 sep 2023
- Mucolipidosis (redirección desde Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Mucopolidosis)ENFERMEDADES POR DEPÓSITO LIPOSÓMICO Conjunto de enfermedades producidas por un defecto enzimático que conduce a la acumulación o almacenamiento anormal